LÁSKY NENÍ NIKDY DOST na Blog.cz

Tak já tedy začnu a doufám, že nebudu muset dlouho čekat na příspěvek od některé z vás :)) Doopravdy není proč se schovávat :)

Naše Kačka se narodila v termínu císařským řezem. Mám krachlou pánev. Těhotenství bylo v pohodě :) Vážila 3630g a měřila 50cm. Neměla jsem tu možnost jí vidět hned po narození, ale v podvečer jsem se dočkala. Sestřička mi přinesla malinkej uzlíček. Nemohla jsem si sednout ani zvednout hlavu, takže jsem viděla jenom vyčuhující nosánek ze zavinovačky :)))) Ovšem když jsem Kačuldu viděla poprvé, tak mě napadlo "proboha,..je v pořádku???" Najednou se všechno změnilo. Kačku mi nedaly na pokoj celé 4 dny a ten pátý mě chodily kontrolovat sestry. Byl to zvláštní pocit. Kačenka měla a má dlouhé nepřirozeně nakroucené prstíčky. Byla celá taková slabá a jakoby ochablá. Při pokusu zvednout ručičku se praštěla do nosu. Abnormálně vytočené zápěstí dovnitř,..ale to už se srovnalo :)Protože měla Kačka strašně malou bradičku, která se jí i se spodní čelistí strácela v krku nebylo téměř možné kojit. Nedokázala správně chytit bradavku a když se jí to povedlo, tak hned jí bradičkou sjela a zase nanovo. Pochvilce jsem měla prsy tak zdevastované, že jsme musely používat klouboučky. To naštěstí šlo :)))Od narození byla Kačenka nepřítomná pohledem. Jediné podle čeho jsem usuzovala, že je moje, tak že má velké odstáté ouška,...to má po mě :))) Je to taková naše žížalka. Má uzounký hrudníček a ramínka, že by se dala složit :)) Takovej náš skříteček :))) Už v porodnici byla hodně spavá a na kojení mi jí nosily třeba po 4-5 hodinách,...do dvou měsíců jsem ztratila mléko :( Doma jsem jí kojila třeba i po 7 hodinách. Prostě nechtěla a když pila , tak se u toho tak kroutila, že jsme s mužem říkaly, že se nám v Kačce probudil pitbul :))) Od dvou a půl měsíců byla Kačka na lahvičce s Nutrilonem.Plakala jenom, když jí už doopravdy něco trápilo. Jinak moc moc hodné a tiché dítě. Při pláči nebyla pomalu ani slyšel,...mečela jak kůzlátko :)) Strašné problémy s nadýmáním a asi měla i moc veliké bolesti. Zabalovala jsem jí do nažehlené deky, kde se konečně uvolnila a trochu to z ní šlo pryč,...sice byla celá spocená, ale bylo to to jediné, co zabíralo :( Už v nemocnici mi setra ukazovala cviky podle Vojty. Od mala chodíme na RHB, kde musím říct,...díky nim se hodně věcí posunulo dopředu !!! Kačka měla tendenci dělat vše jinak a komplikovat si to a nebo se rozhodla, že to nebude dělat vůbec. Neurologie je náš druhý domov. Ve čtvrtém měsíce se Kateřině úplně uzavřela velká fontanela a vyrašily jí první dva zuby. Teď je jí 18 měsíců a má celkem 17 zoubků a to jí zase nějaké raší .)) Dlouho se Kačka jenom plazila,...s velkou motivací :) Musela jsem jí třeba lákat na mísu se psíma granulema :) To jí strašně zajímalo :)) Vlastně musím Katku hodně motivovat aby něco dělala.Asi v 11 měsících začala hačat a teď si stoupá (začala v 18 měsících) u postýlky, u židle,....teď stojí u mě:))) S vývojem je Kačenka hodně pozadu,..ale důležité je, sice pomalu, ale jde dopředu :))) Máme psanou centrální koordinační a nervovou poruchu. V půly roce Katka prodělala vyšetření, které jsem ani neznala! Byla na magnetické rezonanci (v pořádku), EEG (v pořádku), EMG (v pořádku), evokované potencionály (v pořádku), EKG (v pořádku), oční (malinko šilhá a bude asi nosit nějakou dobu okluzor), sluch (v pořádku),...asi to není všechno, ale už si to moc nepamatuju. Kačka byla zlatá :) Všude tak krásně spolupracovala,...teda bude to asi tím, že spinkala :))) Málo papá a jídlo jí vypadává s pusinky,..jako by neuměla občas vzít lžičku správně do pusinky. Vlastně jediné, co teď vypadá na Kačce divně je to, že nepřirozeně máchá rukama sem a tam a tělem pohybuje dopředu a dozadu, nebo dělá divoké otočky v sedě,....někdy mám pocit, že dělá tak rychlé pohyby, že v podstatě zmizí,..nebo aspoň mé oko tomu nestíhá :) Ale dělá to převážně když je rozrušená. Jaká koliv emoce se tak projevuje (strach, radost,...). Dříve jsem si myslela, že se bojí. Pomalu s námi (s rodiči) nekomunikuje, a to ani neverbálně. Od mala má autistické rysy. Navštěvuje dětskou psycholožku, kterou nám doporučila neuroložka :) U nás jsou to velmi radostné a dojemné chvilky, když Kačka třeba jen nepatrně zareaguje. Kačka třeba přileze ke mně, když sedím na zemi a plácne mě do nohy a pak si položí hlavičku na můj klín nebo nohy a odpočívá. To jsou momenty, kdy vím, že mě potřebuje, a to, že se mi nedívá do očí, nebo se za mnou neohlídne, tak vím, že nás miluje a jenom to neumí dávat najevo :))) Ale je malá a teprve uvidíme, co a jak nám čas ukáže :)))

Kačka je krásná holčička,..pokusím se sem dát fotečky a pokud budete mít zájem se o svůj příběh podělit, tak rozhodně neváhejte :)) Pomůže to nejenom Vám, ale i mnoho jiným rodinám :))) Budu ráda pokud mi pošlete do emailu fotku Vašeho drobečka :))

Tak se začínám obávat, jestli se vůbec někdo na mou stránku dívá :(

Hned po narození Kačky mi bylo jasné, že není všechno v pořádku. Věděla jsem, že věci půjdou hůř,...Ale co jsem dostala do rukou zprávy z genetiky, kde se píše o odchylce 18q, tak mám strašnou potřebu najít další rodiče v čechách, kterým diagnostikovaly dítě stejně, nebo aspoň s nějakou odchylkou na 18 chromozomu. Moje Kačka má třeba hodně rysů jako mají děti s trisomií 18. Vím, je to zvláštní :( Když se Kačka narodila, tak to bylo nejvíc viditelné. Dlouhé zvláštně poskládané prsty a mnoho mnouho jiných rysů..........................................................................................Pokud je nějaká maminka tady u nás, která má dítě s odchylkou na 18 chromozomu bylo by fajn, kdyby jsme se tu sešly a psaly jsme si(Všichni, kterých se to týká). Já se začala strašně bát rakoviny :( a epilepsie :( Ještě před rokem a půl by mě ani nenapadlo, že si budu tyhle dvě slova spojovat s mím dítětem!

Ještě k doktorům!

Na mé otázky mi nikdo nedokázal odpovědět. Proč? To nevím a myslet si o tom mohu i to nejhorší, a nebo to jenom dramatizuju,...kdo ví? Ale jsem jenom máma, která se chce podívat pravdě do očí,...možná, kdyby se Kačka nejevila až tak špatně...velké autistické rysy a veliká zaostalost a moc moc pomalý vývoj. Katka je vůbec úplně jiná než její vrstevníci. Je prostě autistickej anděl. (někomu to tak nepřijde. Ale to si myslím, že mi chtějí vlít krev do žil a sílu, abych nic nevzdávala. Jenomže tihle lidé mě neznají. Jsem silná, ale i ti nejsilnější z nás mají někdy potřebu všechno ze sebe dostat! I když pravda,... mívám to teď nějak často:)) Ale to je tím, že jsem bezradná a nevím, co bude do budoucna. Proto musím vědět pravdu!!! Jak se bude Katka vyvýjet??? Prosím, Vy co řešíte stejné otázky jako já a nepochybně i spousta jiných rodičů,...pojďte se zapojit,............Vždyť si můžem i jen tak pokecat (popsat:))

Ostatně všechno co jsem si složitou cestou zjistila sama, tak si myslím, že v tom mám už jasno. Teda alespoň, co se týče genetiky :(((

Držím Vám oběma holky palečky a hned jak bude víc času, tak napíšu náš příběh. Mám teď už 11 letého chlapečka s poruchou na 11 chromozomu Beckvit-Widemanův syndrom

Za palečky mooooc děkujeme :) I my vám držíme palečky. Na tomto blogu jsi vždy vítána :)

Ahoj, mé jméno je Eva K. a ráda vás seznámím s příběhem mojí holčiky Karolínky..

Vezmu to uplně od začátku, s manželem jsme si přáli miminko hned po svatbě, ale samozřejmě to nešlo.Rok jsme se snažili, o to větší radost byla, když jsem KONEČNĚ měla na těh.testu oné dvě čárky:-).O to větší radost jsme měli ze zjištění, že se nám miminko narodí v prosinci, protože já i manžel jsme také prosincoví. Štědrý den jsme tedy strávili v porodnici, ale radost z krásné holčičky byla samozřejmě daleko větší. Karolínka se narodila nakonec císařem, byla zamotaná do pupeč.šňůry (4x okolo krku a k tomu jednou okolo ramínek, primář prohlásil, že to za svou kariéru ještě nezažil :-)). Karolínka nám rostla do krásy, vše bylo krásné a úžasné, do té doby, než..

V měsíci věku se Káje udělal na rtíku opar.Nebrala jsem to nijak vážně, opar má dnes kdekdo, ale měli jsme v té době v plánu jít na píchání naušnic, tak jsem o tom naší pediatričce řekla, ta prohlásila, že to nic není, dala nám na opar nějakou prachobyčejnou mastičku, naušničky píchla a bylo.Čas běžel,vše bylo v pořádku do dne Karolínčiných 4měsíců.Přesně v ten den přišly teploty kolem39, tak běžíme k doktorce, ta zkonstatovala, že je to zánět uší, předepsala nám kapičky, NEPOSLALA NÁS NA UŠNÍ,přidala čípky na teplotu a přijďte v pondělí na KO.(připomínám, že toto byl čtvrtek). Druhý den se teploty Karolínce ještě zvýšily a začaly se jí chvílemi otáčet oči v sloup.Běžela jsem opět za doktorkou, že Kája vypadá tak a tak, poslala mě domů, at přidávám ještě Nurofen sirup na teplotu a at přijdeme to pondělí.Následující noc měla Kája teplotu 40, začala mi zvracet, oči otočené v sloup a nereagovala na světlo, na hlasy, na nic.

Okamžitě jsme volali rychlou, šusem do nemocnice, tam bohužel sloužil nějaký mladý pan doktor, poslal nás tedy ještě v ty 2hod ráno na ušní a tam primář jakýkoliv zánět uší vyloučil.Už jsem se začínala děsit, z čeho má tak strašné teploty, ale pan doktor nás poslal spát, že ráno se uvidí. Ráno jsem Karolínku vzala do náruče, zjistila jsem, že přestala držet hlavičku, v tom jí začaly febrilní křeče a už to začalo.. Poplach, okamžitě s malou na JIPku a probíhaly vyšetření.Nebudu zde popisovat, tu hrůzu, když malá ležela na přístrojích, pouštěli na ni kyslík, neragovala na mě a bylo to jen bezvládné tělíčko. Po několika hodinách přišly z lumbálky výsledky, že se jedná o zánět mozkových blan spojený se zánětem mozku.Pro jistotu nasadil primář Karolínce antibiotika-herpesin, (vysvětlil mi, že původ toho zánětu budou vědět až za několik dní, že Herpesin nasadí pro jistotu,ale že to zánět mozku herpetického původu URČITĚ nebude).Druhý den převáželi vrtulníkem Káju do Č.B.,o to horší to pro mě bylo,že jsem tam s ní nesměla,jelikož už jsem nekojila a na JIPku tam maminky nesmějí. Den na to mi po telefonu zdělili, že Karolínka má herpetický zánět mozku a nebýt primaře v naší nemocnici, který jen tak pro jistotu tyto antibiotika nasadil, tak by Karolínka v pondělí zemřela.(to ono pondělí,které jsme měli jít k naší pediatričce na kontrolu). Následoval nekonečně dlouhý týden, kdy nám zdělovaly čím dál horší a horší zprávy, že herpetický-oparový vir, kterou tkáň napadne,ta se začne rozpadat, za další den zpráva, že po třídenním sledování zjistili, že Karolínka nevidí a v den, kdy jsem si konečeně mohla jít za ní lehnout mi zdělili, že k tomu všemu ještě neslyší, takže si umíte představit, jaká bezmoc,hrůza a nepředstavitelná bolest mnou cloumala.

Na dětském odd jsme spolu strávily další měsíc, držela jsem v náručí 5timěsíční dítě, které spadlo ve vývoji na novorozence. Ještě tam mě zacvičili Vojtovkou, Karolínka si prošla magnetickou rezonancí, z té bohužel byly zprávy takové, že její mozek je poškozený, nejvíce zraková část, ale i a jiných místech a že at se smířím s tím, že nebude vidět, pravděpodobně ani slyšet, že je možné, že se k tomu přidá mentální, pohybové a i verbální postižení, že prostě nález na mozku odpovídá už odumřelé tkáni..

Zhroutil se mi celý svět.. Moje princezna, která se na mě do té doby řehtala, jakmile jsem se nad ní sklonila, ted nereagovala na hlasy, oči jí bloudily ze strany na stranu a ve chvíli, kdy jsem ji pochovala, tak začala plakat,protože měla z nemocnice vzítí do náruče spojené s nějakým vyšetřením a trápením.

Ještě ted, když to, téměř po roce píšu, bulím jak želva, do detailů mám v paměti názvy dnů v týdnu, který se co událo a do smrti vryté obrazy mojí holčičky, jak leží na kapačkách a nevnímá svou matku..

Po dvou měsících se na nás ale usmálo štěstí, když se Karolínce sluch vrátil, díky Vojtovce jsme během 4měsíců cvičení ve vývoji dosáhly 6tého měsíce, už jsme se radovali, jak se vše zlepšuje, pak ale přišla zase rána, na kontrolním EEG se objevila Karolínce epilepsie, záchvaty na sebe nenechaly dlouho čekat, takže opět nástup do nemocnice, tekntokrát do Thomayerovky a zkoušení léků, které zaberou.Zabral až třetí lék, takže po dobu tří měsíců měla Kája denně záchvaty, což jí vývojově opět hodilo zpátky na 4.měsíc.

Nyní už je bez záchvatů, zase jsme se vyšplhaly na 6.měsíc, ale diagnoza je centrální hypotonický syndrom, hypotonie trupu a CVI-kortikální poškození zraku, nyní zjištujeme, že se přidá i mentální postižení, protože Kája nereaguje na oslovení, na své jméno, ani se neotočí za hlasem. V čem s námi komunikuje je to, že když ji lechtáme, tak se řehtá. Ale to je jediné. Ještě nesedí, ani se neplazí, pouze válí sudy.

Malé pokroky tu jsou, tak mi nezbývá nic jiného, než doufat..

Eví já tu u toho brečím,.. strašně brečím a nedokážu si to představit

Tolika bolesti :( Je to strašné, co může potkat tak malou holčičku. Vůbec si Evo nedokážu představit jak moc veliká bolest to musela být,.. jak moc velikou beznaděj si musela cítit,.. a strach o život už vůbec neumím představit (já se bála,.. jenom teoreticky, moje malá byla jinak zdravá),... Muselo a asi stále a je a jen tak to nevyprchá,.. to ani neůže vyprchat :(,... strašná úzkost a pocity které snad ani nejdou popsat.

Bože Evo to je strašné co píšeš!!!! Ty doktoří a hlavně ta pediatrička,.. nejhorší je , že i kdyby jsi se dovolávala kde koliv tak zdraví dítěte ti už nikdo nevrátí :(,... Co na to říká ted ta samá doktorka? Předpokládám, že k ní už nechodíte! Taková lehkovážnost od doktora!,.. Příšerné!příšerné!,... Někdy si fakt říkám, kdyby ti lékaři nebaraly každou maminku jako hysterku co jenom plaší!,.. jak moc věcem by se dalo předejít. ted jsi mě úplně vyděsila s tím oparek,.. Kačenka měla před týdnem strašněj (první) opar na bradě!,.. ještě tam má rudé místečko,.. tak ted budu měřit teplotu a kdyby se mi cokoliv nezdálo, tak se budu ohánět jako nikdy!........ Myslíš že by se tomu všemu, co potom následovalo,dalo předejít, kdyby vás pediatrička poslala hned do nemocnice a nepodceňovaly to? Jako jestli kdyby nasadily nějaké léky,.......no ale asi nemá smysl se v tom nimrat :(

Strašně moc ti držím palce abys byla silná a zvládla to. Aby malá neměla bolesti a byla veselá! Ach jo:( Je mi jí líto berušky,..

Ted nevím jistě ale v Thomayerovce jsou specialisti na epi, že ? Takže malá byla v těch nejlepších rukou.

Teda nedovedu si představit, co se v tobě odehrávalo, když ti zdělovaly jednu hrůzu za druhou a tys ani malou nemohla mít u sebe,.. to má člověk asi pocit že se rozskočí a uzliká a ,... že pro tebe skončil v tu chvíly svět se nedivím! Vím jaké to bylo pro mě s Kačenkou,.. a to mi nezdělovaly takové věci jako vám. Co tatínek? Jak ten to nese?,... Náš tatka se dlouho nemohl smířit s tím, že Kačenka je jinačí,.. až pak v nemocnici, kde s ní musel ležet,... se do ní zamiloval a ted už by jí snesl modré z nebe,.. nějak jim chybělo to hluboké pouto lásky mezi nima !,... Ted už jsou nerozlučná dvojka :)) Ale nechci ho hanit,.. byl vždycky super táta,.. jenom ho to bolelo a nedával to najevo,.. a pak to vypadalo, že je mu to jedno,.. ale přitom uvnitř strašně plakal.

Eví moc gratuleju k těm malým i malinkým úspěchům,.. každej úspěch je krok dopředu !

Bože co to bylo za pediatričku?... Ještě že ten doktor na příjmu v nemocnici nic nepodceňovala  nasadil léky! Lepší zbytečně než pozdě!... No strašné co se  mohlo stát. Co pediatrička na to když jste nesli zprávu z nbemocnice?

Tonička se narodila v únoru 2007 jako chtěné třetí dítě, třetí dcera. Už samotná skutečnost, že jsem neporodila v termínu, ale musela jsem nastoupit na vyvolání do nemocnice, mi byla podezřelá. Celé těhotenství jsem měla dojem, že něco není v pořádku. Nějaký zbytek instinktu, zřejmě. Při porodu došlo ke komplikaci, ze které si Tonička odnesla obrnu pravé ruky, lat. paresu plexus brachialis. Od pátého dne cvičíme Vojtu. S obrnou pravé ruky se svezla i nefunkce lopatky, ramene, lokte, zápěstí, prsního svalu vpravo, tedy celá horní čtvrtka vpravo. Nikdo nedělal drama, když Tonička v roce nejenže nechodila, ale ani si sama nesedla, neplazila, nelezla, nemluvila, protože se prostě ten zpožděný vývoj tak trochu očekával. Jenže v roce a půl nám umřela neuroložka, žádná jiná nebyla, pak jsme se přes kamarádku infiltrovali do Prahy na dětskou kliniku na Karlově, jenže objednací lhůty byly tak dlouhé, že než jsme se tam dostaly, bylo i nám laikům jasné, že tady není něco v pořádku a není to jen paresou!!!!   Dneska je Toničce 2 a 3/4 roku. Nemluví, nechodí, je v plenkách, moc toho nerozumí, nedokáže plnit povely, zatím se sama nenají lžičkou, nepostaví  z kostek komín, neřekne si o něco, neukáže, místo toho se jen samostatně a sebejistě po té věci sápe. Má krásný oční kontakt, komunikuje s námi "po svém": káááka, kóóóóke, koukej, šupííííí, kušnáááá, šupnááááá, kolóóó, báápa, jakááááá, jůůůů, jéééééé, halóóó, heléééé, atp. Nemáme zatím žádnou další dgn. kromě zmíněné paresy. Dělali nám vyšetření na rett syndrom. Uvidíme. Mají podezření na nějakou genetickou mutaci. Tak jsem zvědavá a jen tak mimochodem pracuji stále s Toničkou, aby byla chytřejší než my!!!!!!

Dobrý den,mám 7letého chlapečka se syndromem Wiedemanův-Rautenstrauchův analíza DNA není zatím dostupná.

[1]:Ahoj mam malu neter, má 18 mesiacov a syndrom 18q-  
zatial nechodí, rozprava iba mama papa baba, ma poruchu srdca, sluchu , jemne škúli ( šilhá na jedno očko)..konečne som našla niečo o tomto syndrome o chybe na chromozome 18..
Chcem sa opýtat ako je na tom Kačenka ted?? už je rok 2011 a vaša Kačka má už 4? roky? Ako je na tom s vývojom? Velmi by nám tvoja odpoved pomohla..DAKUJEM a drzte sa ..

http://www.facebook.com/MLOKmon

:-))